Penyelidik Temui Pautan Genetik Baharu Kepada Penyakit Alzheimer

125

Para saintis Australia telah menggunakan kecerdasan buatan (AI) untuk mengenal pasti dua varian genetik baharu yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Dalam penyelidikan yang diterbitkan pada hari Rabu, satu pasukan dari Pusat e-Kesihatan Australia – bahagian agensi sains kebangsaan Commonwealth Scientific and Industrial Research Organization (CSIRO) – memperincikan cara mereka menggunakan AI untuk menemui dua variasi genetik baharu dan 95 interaksi gen yang boleh menyumbang kepada permulaan Alzheimer.

Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia yang paling biasa, menyumbang sehingga 70 peratus daripada lebih 55 juta kes demensia di seluruh dunia, menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia.

Alzheimer adalah penyakit progresif yang menyebabkan penurunan dalam fungsi kognitif, dan tiada ubat yang diketahui untuknya.

Walau bagaimanapun, dengan mengenal pasti varian genetik dan interaksi antara mereka – dikenali sebagai epistasis – penyelidik menyasarkan untuk mengukur bagaimana perbezaan dalam gen manusia menyumbang kepada permulaan dan ekspresi Alzheimer untuk membantu mengenal pasti pesakit berisiko.

Mischa Lundberg, rakan pasca doktoral CSIRO dan pengarang utama kajian baharu itu, berkata dengan menggunakan alat CSIRO AI untuk menggabungkan interaksi epistatik, pasukan itu dapat menangkap 10.41 peratus lebih varians fenotip daripada kaedah sebelumnya.

Fenotip ialah sifat yang boleh diperhatikan seseorang seperti jenis darah, ketinggian dan warna mata.

“Ini bermakna peningkatan dalam keupayaan kita untuk menangkap pemacu penyakit, yang penting untuk penyelidikan Alzheimer kerana dengan mengetahui pemandu asas, kita boleh mengenal pasti pesakit berisiko lebih awal dan campur tangan lebih awal, ” kata Lundberg dalam siaran media.

Institut Kesihatan dan Kebajikan Australia menganggarkan bahawa, disebabkan populasi yang semakin tua dan semakin meningkat, bilangan warga Australia yang menghidap demensia akan meningkat daripada 401,300 pada 2022 kepada 849,300 menjelang 2058.